PhD - Dissertação aprovada pelo Conselho Científico da Faculdade de Medicina de Lisboa em 2013
Samuel Pombo
AS TIPOLOGIAS DO ALCOOLISMO: "da psicologia à neurobiologia dos fenótipos”
Samuel Pombo
Resumo
Perante a heterogeneidade imputada ao fenótipo clínico da dependência do álcool, tem-se assistido a várias tentativas de subtipificação de doentes alcoólicos em grupos mais homogéneos, no sentido de melhorar o conhecimento científico e adequar o doente a um protocolo terapêutico de maior efectividade.
O estudo tem como objectivo a avaliação do processo de validação de cinco tipologias do alcoolismo, através de parâmetros psicológicos, clínicos e genéticos. Serão alvo de observação os modelos de Cloninger, Babor, Jellinek, Cardoso e Lesch. Foram recrutados da Consulta de Etilo-Risco do Serviço de Psiquiatria e Saúde Mental do Hospital de Santa Maria (HSM), 247 doentes dependentes do álcool (127 para o estudo dos polimorfismos genéticos).
Os resultados demonstram que os subgrupos de dependentes do álcool se diferenciam em termos de características sócio-demográficas (idade, sexo), clínicas (precocidade e gravidade do problema, consumo de outras drogas) e psicológicas (psicopatologia e personalidade). A avaliação prospectiva (3 meses), verificou, no geral, uma pior evolução clínica (adesão e recaída) nos subtipos delta de Jellinek, sociopático e adictopático de Cardoso, tipo II de Cloninger e tipo IV de Lesch. Quanto à análise dos polimorfismos genéticos, destaca-se a associação entre o alelo L do polimorfismo da COMT e do alelo S do polimorfismo 5-HTT_LPR com o subtipo II de Cloninger.
Concluí-se que a heterogeneidade da dependência do álcool não se expressa fenotipicamente de modo aleatório, pois os resultados enunciam que a sua disposição sintomatológica, configura-se em entidades sindromáticas clinicamente intuitivas, designadas por subtipos. Este paradigma das tipologias do alcoolismo visa a optimização do processo de diagnóstico, fornecendo um nível de compreensão e raciocínio clínicos indispensáveis à acção terapêutica futura.
Palavras-chave: dependência do álcool, tipologias do alcoolismo, evolução clínica, funcionamento psicológico, polimorfismos genéticos.
Abstract
Given the heterogeneity attributed to the clinical phenotype of alcohol dependence, several attempts have been made to subtype alcoholic patients in more homogeneous groups, in order to improve the scientific knowledge and matched patients to a therapeutical protocol of greater effectiveness.
The study aims to evaluate the process of validation of five alcoholism typologies, through psychological, clinical and genetic parameters. Will be target for observation the models of Cloninger, Babor, Jellinek, Cardoso and Lesch. A sample of 247 alcohol dependent patients was collected in the alcoholism unit (NETER) of the Psychiatric Service of Santa Maria Universitary Hospital (127 for the study of genetic polymorphisms).
The results demonstrate that the subgroups of alcohol-dependent subjects differ in terms of socio-demographic characteristics (age, gender), clinical (age of onset and severity of the problem, use of other drugs) and psychological (personality and psychopathology). Prospective evaluation (3 months), found, in general, a worse clinical outcome (compliance and relapse) in delta subtypes of Jellinek, sociopathic and adictopatic of Cardoso, Cloninger type II and type IV of Lesch. As for the analysis of genetic polymorphisms, highlights the association between the L allele of the COMT polymorphism and the S allele polymorphism 5-HTT_LPR with subtype II Cloninger.
It could be concluded that the heterogeneity of alcohol dependence is not expressed phenotypically in a random basis, since the results state that its symptomatology is organized in clinically intuitive entities, called subtypes. This paradigm of alcoholism typologies aims the optimization of the diagnostic procedure, providing a level of understanding and clinical reasoning essential for future therapeutic action.
Key-words: alcohol dependence, alcoholism typologies, clinical outcome, psychological functioning, genetic polymorphisms.
